Christof Niehrs
Trotz der rasanten technologischen Entwicklungen existieren noch vielsei-
tige Herausforderungen im Bereich der seltenen Erkrankungen in der Medizin.
Es wird an keinem Standort möglich sein, alle Erkrankungen zu diagnostizieren
und zu behandeln; deshalb werden gerade in der EU Kompetenzzentren und ko-
ordinierte Netzwerkstrukturen für hochqualitative Diagnostik, inter- und mul-
tidisziplinäres Krankheitsmanagement und Behandlung aufgebaut. Die größte
wissenschaftliche Herausforderung ist die translationale Forschung, d. h. die Ent-
wicklung wissenschaftlich begründeter Therapieansätze und deren Transfer in die
klinische Anwendung. Diese Herausforderungen bedürfen nicht nur eines enor-
men klinischen und wissenschaftlichen Einsatzes der Ärzte und Forscher, sondern
auch adäquater Finanzierung der Strukturen und Forschungsvorhaben vonseiten
der Politik und der Forschungsförderer.
Referenzen
http://www.namse.de/.
Has, C., Bruckner-Tuderman, L. The genetics of skin fragility. Annu Rev Genomics Hum
Genet 15: 245-68, 2014
Mavilio, E, Pellegrini, G., Ferrari, S., Di Nunzio, F, Di lorio, E., Recchia, A, Maruggi, G., Ferra-
ri, G., Provasi, E., Bonini, C., Capurro, S., Conti, A, Magnoni, C., Giannetti, A, De Luca, M.:
Correction ofjunctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified
epidermal stem cells. Nat Med 12: 1397-1402, 2006
Finkel, R.S., Chiriboga, C.A., Vajsarff., Dayff.W, Montes,}., De Vivo, D. C., Yamashita, M.,
Rigo, F., Hung, G., Schneider, E., Norris, D.A., Xia, S., Bennett, C.E, Bishop, K.M.: Treat-
ment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-
label, dose-escalation study. Lancet 2016 Dec 6. pii: S 0140-6736(16)31408-8. doi:
10.1016/S 0140-6736(16)31408-8. [Epub ahead of print]
Nyström, A, Thriene, K., Mittapalli, V, Kernff .S., Kiritsi, D., Dengjelff., Bruckner-Tuderman, L.
Losartan ameliorates dystrophic epidermolysis bullosa and uncovers new disease mecha-
nisms. EMBO Molecular Medicine 7: 1211-28, 2015
Christof Niehrs
„Zur Herkunft der embryonalen Körperachsen"
Gesamtsitzung am 30. Januar 2016
„Wie staunte ich, als sich mir offenbarte, dass die Organe des Hummers
in dergleichen Reihenfolge wie beim Säuger angeordnet sind.“
(Nach Geoffroy-Saint Hilaire, 1822)
Schon etwa 30 Jahre bevor Charles Darwin mit seiner Evolutionstheorie an die
Öffentlichkeit trat, lieferten sich zwei namhafte Biologen eine hitzige Debatte
über die Idee eines gemeinsamen Bauplans aller Tiere. In dem berühmten Pariser
Akademiestreit von 1830 hatte damals der Verfechter des gemeinsamen Bauplans,
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Trotz der rasanten technologischen Entwicklungen existieren noch vielsei-
tige Herausforderungen im Bereich der seltenen Erkrankungen in der Medizin.
Es wird an keinem Standort möglich sein, alle Erkrankungen zu diagnostizieren
und zu behandeln; deshalb werden gerade in der EU Kompetenzzentren und ko-
ordinierte Netzwerkstrukturen für hochqualitative Diagnostik, inter- und mul-
tidisziplinäres Krankheitsmanagement und Behandlung aufgebaut. Die größte
wissenschaftliche Herausforderung ist die translationale Forschung, d. h. die Ent-
wicklung wissenschaftlich begründeter Therapieansätze und deren Transfer in die
klinische Anwendung. Diese Herausforderungen bedürfen nicht nur eines enor-
men klinischen und wissenschaftlichen Einsatzes der Ärzte und Forscher, sondern
auch adäquater Finanzierung der Strukturen und Forschungsvorhaben vonseiten
der Politik und der Forschungsförderer.
Referenzen
http://www.namse.de/.
Has, C., Bruckner-Tuderman, L. The genetics of skin fragility. Annu Rev Genomics Hum
Genet 15: 245-68, 2014
Mavilio, E, Pellegrini, G., Ferrari, S., Di Nunzio, F, Di lorio, E., Recchia, A, Maruggi, G., Ferra-
ri, G., Provasi, E., Bonini, C., Capurro, S., Conti, A, Magnoni, C., Giannetti, A, De Luca, M.:
Correction ofjunctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified
epidermal stem cells. Nat Med 12: 1397-1402, 2006
Finkel, R.S., Chiriboga, C.A., Vajsarff., Dayff.W, Montes,}., De Vivo, D. C., Yamashita, M.,
Rigo, F., Hung, G., Schneider, E., Norris, D.A., Xia, S., Bennett, C.E, Bishop, K.M.: Treat-
ment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-
label, dose-escalation study. Lancet 2016 Dec 6. pii: S 0140-6736(16)31408-8. doi:
10.1016/S 0140-6736(16)31408-8. [Epub ahead of print]
Nyström, A, Thriene, K., Mittapalli, V, Kernff .S., Kiritsi, D., Dengjelff., Bruckner-Tuderman, L.
Losartan ameliorates dystrophic epidermolysis bullosa and uncovers new disease mecha-
nisms. EMBO Molecular Medicine 7: 1211-28, 2015
Christof Niehrs
„Zur Herkunft der embryonalen Körperachsen"
Gesamtsitzung am 30. Januar 2016
„Wie staunte ich, als sich mir offenbarte, dass die Organe des Hummers
in dergleichen Reihenfolge wie beim Säuger angeordnet sind.“
(Nach Geoffroy-Saint Hilaire, 1822)
Schon etwa 30 Jahre bevor Charles Darwin mit seiner Evolutionstheorie an die
Öffentlichkeit trat, lieferten sich zwei namhafte Biologen eine hitzige Debatte
über die Idee eines gemeinsamen Bauplans aller Tiere. In dem berühmten Pariser
Akademiestreit von 1830 hatte damals der Verfechter des gemeinsamen Bauplans,
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