III.

Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses

A. Die Preisträger
AKADEMIEPREIS


DR. SIMONE BERKEL
(geb. 1976) sammelte nach ihrer 1998 abge-
schlossenen Ausbildung zur MTLA (medizinisch-
technische Laboratoriumsassistentin) zunächst
Berufserfahrung bei der LION Bioscience AG,
bevor sie das Studium der Molekularen Medizin
an der Friedrich-Alexander Universität Erlan-

gen (2002 — 2007) aufnahm. Sie wurde 2007
in der ersten Runde des CellNetworks Phd-Programms für eine dreijährige Förderung während
Ihrer Promotionszeit ausgewählt. Seit 2008 ist sie Mitglied der Heidelberger Graduierten-
schule HBIGS (Hartmut-Hoffmann-Beding International Graduate School). Mit der hier
ausgezeichneten Arbeit wurde sie 2011 am Institut für Humangenetik an der Universität
Heidelberg promoviert. Seit 2012 ist sie als wissenschaftliche Mitarbeiterin am Institut für
Humangenetik in Heidelberg in der Abteilung Molekulare Humangenetik tätig.

„Identifizierung und funktionelle Analyse von SHANK2-Mutationen
bei mentaler Retardierung und Autismus“
Autismus ist eine Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitungsstörung des
Gehirns, die häufig mit verminderter, manchmal allerdings auch mit überdurch-
schnittlicher Intelligenz einhergeht. Autisten kommunizieren und interagieren oft-
mals sehr eingeschränkt mit ihrer Umgebung und erwecken den Eindruck, als
lebten sie in ihrer „eigenen Welt“. Inzwischen konnte eindeutig gezeigt werden, dass
es sich bei Autismus um eine genetische Erkrankung handelt, deren genaue Ursache